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寒冷适应基因TRPM8衍生型突变在全球人群中的分布

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在多种动物中,瞬时受体电位基因TRPM8(Transient receptor potential cation channel subfamily M (melastatin) member 8)对冷敏感性的调控可以影响动物对环境温度的适应,论文《Human local adaptation of the TRPM8 cold receptor along a latitudinal cline》揭示了该基因上一个重要突变rs10166942在全球人群中的分布情形(C为祖型,T为衍生型,该衍生型突变强化了TRPM8寒冷感知的表达),其中代表各人群的扇形图中灰色部分为祖型,上色部分为衍生型。结果显示,该衍生型突变在欧洲人中分布频率最高(超过80%),其次为亚洲人,在非洲人中频率则最低(不超过10%):




IP属地:黑龙江1楼2023-11-30 16:26回复
    剑龙98、AmiableBobhy、ppgundam金牛. . . 被楼主禁言,将不能再进行回复
    目前的研究显示,TRPM8起着对寒冷的感知和适应的作用:



    IP属地:黑龙江3楼2023-11-30 16:36
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      2026-05-11 19:38:29
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      该论文还给出了该突变在古人中的分布情形(.代表位点缺失,0代表纯合祖型,1代表杂合,2代表纯合衍生型):


      IP属地:黑龙江6楼2023-11-30 17:03
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        我对这篇论文的看法:
        1. 这篇论文提到该寒冷适应突变同时和偏头痛的发生也有关,其实很多适应性演化都是双刃剑,就像地中海贫血症,其本身也能对抗疟疾。现代人颅面形态的演化也是牺牲咬合和抗击打来优化颅面结构。
        2. 该突变是否起源于非洲这一点存疑,毕竟这篇论文或者其他研究并没有提供能达到5万年前级别的非洲古人样本。
        3. 寒冷适应突变可能不止这一个。
        4. 和单倍群一样,对特定SNP的追踪能起到追溯人群迁移的作用。但是单倍群(父系和母系)并没有什么有用的和表现型有关的遗传信息,而常染则直接决定基因的表达(David Reich就是通过ane的标杆之一AG3是最早有一个金发突变rs12821256得出金发是由ane基因流带入欧洲,这和用单倍群溯源是一样的,虽然人家现在改口了,认为浅发色的来源和其相反)


        IP属地:黑龙江10楼2023-11-30 17:48
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          IP属地:黑龙江17楼2023-12-01 19:19
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            付巧妹等专家在会议中表明edar突变形成于温暖潮湿的环境


            IP属地:黑龙江来自iPhone客户端18楼2023-12-02 18:14
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              IP属地:黑龙江来自iPhone客户端25楼2023-12-03 13:52
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